تقنية تشخيص الخلل الكروموسومي (PGS)

 

 تقنية (PGS)

تشخيص الخلل الكروموسومي هو فحص سلامة الجنين كروموسوميا عن طريق التشخيص الوراثي للأجنة قبل النقل (فحص الأجنة وراثيا)          

حيث يتم التشخيص الوراثي قبل زراعة الأجنة أثناء الحقن المجهرى لاختيار أفضل جنين ليتم الحمل به

وكذلك اختيار الجنين الحالي من الأمراض الوراثية اذ يتم تحديد العيوب الوراثية داخل الأجنة

وهذا الاجراء يساعد على منع انتقال الأمراض الوراثية الى الجنين الرغبة بتحديد جنس المولود

تعتبر الكروموسومات هي المادة الوراثية المسئولة عن تكوين الإنسان وتشكيل صفاته بحيث يرث الجنين 32 كروموسوماً من الأب و32 كروموسوماً آخرين من الأم لتشكل بذلك 64 كروموسوماً في كل خلية.

هي الحالات التي يتم فيها اللجوء لاجراء الفحص الأجنه الوراثي ؟
  • عند التعرض لحالات اجهاض متكررة.
  • حمل المرأة بعد سن 38.
  • عند وجود تشوه في الحيوانات المنوية.
  • وجود أمراض وراثية عند أحد الأزواج او كلاهما.
  • الفشل المتكرر لعمليات الحقن المجهرى و اطفال الانابيب .
  • الأشخاص الذين يعانون من اضطراب في الكروموسومات.
  • اذا سبق للأم بانجاب اطفال بتشوهات خلقية.
  •   في الاجنةتشخيص الخلل الكروموسومي 

يتم التشخيص الوراثي قبل زراعة الأجنة وفي فترة الحقن المجهرى من أجل اختيار أفضل جنين ليتم الحمل به

بالإضافة إلى اختيار الجنين الخالي من الأمراض الوراثية بحيث يتم تحديد العيوب الوراثية داخل الأجنة

وهذا الإجراء يساعد في منع انتقال الأمراض الوراثية إلى الجنين

 على ماذ يساعد التشخيص الوراثي قبل الزرع ؟

يساعد تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع على التقليل من مخاطر الإصابة بالأمراض الوراثية (مثل الإصابة بالثلاسيميا وفقر الدم المنجلي)،

بالإضافة إلى شذوذ الكروموسومات المسؤولة عن فشل الإنغراس أو الإجهاض أو بعض المتلازمات

(مثل التثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون).

**تشخيص الخلل الكروموسومي**
تشخيص الخلل الكروموسومي في الاجنة
الحالات التي يمكن أن تستفيد من التشخيص الورائي

يمكن للحالات التي تعاني من تاريخ عائلي يحتوي على أمراض وراثية الاستفادة من هذا التشخيص،

فمن خلال هذه التقنية تستطيع المرأة من توفير الكثير من العناء،

حيث كان الإجراء السابق يتوجب أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أثناء الحمل ما بين الأسبوع الـ 14 إلى 16 وفي هذه الحالة يكون من الصعب أن تجعض الطفل.

ومن الحالات التي يمكنها الاستفادة من هذا التشخيص عم الأزواج الذين يرغبون بتحديد جنس الجنين من أجل منع الأمراض المتعلقة بالجنس.

كما أن النساء اللواتي يعانين من حالات سابقة من الإجهاض المتكرر مجهول السبب يستفدن من هذا التشخيص كذلك، أو لديهن حالات فشل متكرر مع أطفال الأنابيب،

أو اللواتي بلغن الـ 40 عاماً فيمكن من خلال هذا التشخيص معرفة أي خلل قد يححدث للجنين وتوفير الكثير من العناء والجهد على المرأة.

فيمكن إجراءه لجميع الأجنة دون وجود مرض وراثي سابق في العائلة، حيث يساعد فقط في اختيار الجنين السليم ليرفع

**تشخيص الخلل الكروموسومي**

من  نسبة نجاح الحمل وتجنب أي عيوب وراثية قد تحصل. أما في حالة رغبة الزوجين في تحديد جنس الطفل

(Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD)ومن الجدير بالذكر، بأن تشخيص الأمراض الوراثية والمعروف .

وقد يساعد في حالة الأزواج الذين سبق وأنجبوا طفل مصاب بمرض وراثي أو لديهم تاريخ عائلي يدل على وجود مرض وراثي

**تشخيص الخلل الكروموسومي**حيث يمكن أن يكون أحد الجنسين أكثر عرضة للإصابة بمرض وراثي أكثر من الآخر مثل مرض الهيموفيليا لدى الذكور

(Preimplantation Genetic Sex Selection – PGS) ، وبهذه الطريقة نتجنب ولادة طفل مصاب بأي مرض وراثي

تشخيص الخلل الكروموسومي في الاجنة
!!كيفية عمل التشخيص الوراثي قبل الزرع

يقوم الطبيب المختص بالتلقيح الصناعي بهذه العملية وذلك عن طريق إزالة خلية أو بلاستومير من الجنين فى اليوم الثالث من نموه

**تشخيص الخلل الكروموسومي**عن طريق استخدام تقنيات جراحية دقيقة، ثم يقوم بتثبيت الخلية على شريحة زجاجية، وتمثل كل خلية عادةً كل الخلايا الأخرى للجنين

الذي يجرى عليه الاختبار. ومن ثم يستخدم علماء الجينات تقنية تسمى(FISH)

تشخيص الخلل الكروموسومي في الاجنة

 (أو ما يعرف بالتهجين الفوسفوري في مكانه)

**تشخيص الخلل الكروموسومي**

 وهاذا للتعرف على الأجسام الصبغية لهذه الخلية وتحديد أي أجنة مناسبة أكثر من أجل وضعها داخل رحم الأم

وفي هذا الوقت وأثناء التشخيص الوراثي قبل الزرع تنمو الأجنة فى الحضان كما أن فى بعض الأحيان يتم فحص الأجسام القطبية

وهما خليتان صغيرتان تقوم البويضة الناضجة بإفرازها قبل حدوث التخصيب ويعمل هذا على توفير معلومات جينية من البويضة

ومن الجدير بالذكر، لا يمثل التشخيص الوراثي قبل الزرع أي خطرعلى الجنين، أو على النمو الطبيعي للجنين

فوائد التشخيص الوراثي قبل الزرع

يساهم هذا التشخيص في زيادة نسبة نجاح علاجات أطفال الأنابيب، وزيادة نسبة نجاح الحمل السريري .

كما يساهم في تقليل احتمالات ضعف الحمل أو عدم حدوث الحمل  أساساً، ويعمل على تقليل احتمالات الاستخدامات

الطبيّة في إنهاء فترة الحمل وتقليل نسبة الحمل المتعدد بالإضافة إلى تقليل الضغط المادي والنفسي

التي قد يعاني منها الأبوين في حالة أطفال الأنابيب المتكررة والتي لم تكلل بالنجاح. ويوفر مركز الدكتور هلال أبو غوش الطبي مجموعة واسعة

من الخدمات والتقنيات الحديثة والتكنولوجيات المتطورة لمساعدة الأزواج على الحصول على حمل صحي

بالإضافة إلى زيادة نسبة نجاح عمليات التلقيح الصناعي، وذلك بإشراف كادر طبي متخصص مكون من طبيبات نسائيات على قدر عالٍ من الكفاءة.

إن تقنية ال PGS هي جزء من تقنييات الاخصاب والوراثة مثل اطفال الانابيب والحقن المجهري , ولمزيد من المعلومات عن تقنية ال PGS

وتعتبر تقنية ال PGS جزء لا يتجزاء من التقنييات المساعده الاخرى على لانجاب مثل :

1- تقنية اطفال الانابيب والحقن المجهري

2- تقنية التلقيح الصناعي

3- تقنية البلازما لعلاج العقم

4- تقنية الخلايا الجذعية لعلاج العقم –احدث ما توصل إليه العلم منتصف عام 2019

5- تقنية-اختيار-جنس-الجنين PGD

ويميز الدكتور هلال بانه افضل دكتور اطفال انابيب في الاردن

للتواصل معنا 

افضل دكتور اطفال انابيب في الاردن

الحقن المجهري

نسائية وتوليد

افضل طبيب اطفال انابيب